Анализы на генетические отклонения

Беременность – это время радости, мечтаний и надежд, но еще и время всяческих волнений и тревог. Страх за будущего ребенка терзает большинство матерей – каким он будет, все ли с ним в порядке? Отследить состояние малыша и мамы, вовремя заметить патологические изменения и принять необходимые меры, а также успокоить женщину позволяют различные анализы, проводимые на разных сроках беременности. Природа устроена очень разумно и органично, и в большинстве случаев, плод, а вернее, эмбрион, имеющий серьезные отклонения, погибает на ранних сроках. Иногда женщина даже не успевает понять, что была беременна. Но так бывает не всегда. К сожалению, любая современная пара, в силу экологических, генетических, радиационных и других «естественных» факторов, имеет риск появления ребенка с генетическими отклонениями примерно 2%. Конечно, эта цифра вроде «средней температуры по больнице». Однако даже минимальная вероятность генетических нарушений заставляет будущих родителей и врачей проводить всевозможные исследования во время беременности, чтобы эти нарушения исключить. Существует так называемая «группа риска» - это пары, у потомства которых возможность таких отклонений возрастает в разы. В этом случае анализы на генетические отклонения являются обязательными.

Природа генетических нарушений у плода изучена далеко не полностью. Иногда их можно предвидеть и объяснить с научной точки зрения, а иногда причина возникшей аномалии так и остается неизвестной. Другими словами, генетические отклонения – умственные или физические могут быть как унаследованными от родителей, так и возникшими «спонтанно». Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, имеют различную степень тяжести и могут проявиться у ребенка не сразу, а лишь спустя месяцы, годы и даже десятилетия. Генетическое отклонение, порой незаметное у одного из родителей, и выявленное только в ходе обследования, может дать фатальные результаты у будущего ребенка. И наоборот, явное генетическое нарушение родителя не всегда означает, что его дети родятся больными. Генетические нарушения одинаково встречаются как у мужчин, так и у женщин, в любом возрасте, у людей любой расы. Правда, некоторые заболевания, наиболее характерны только для мальчиков (например, гемофилия - нарушение свертываемости крови), только для определенных этнических групп (болезнь Тея-Сакса чаще всего встречается у евреев Восточной Европы, серповидно-клеточная анемия – у темнокожих). Большинство генетических нарушений неизлечимы, однако многие из них поддаются коррекции, и человек может нормально жить и развиваться, имея даже серьезное генетическое заболевание, но при соблюдении определенных условий. Во многом, распространение генетических патологий, снижается благодаря возможности пренатального, то есть внутриутробного исследования плода, и дальнейшей коррекции его здоровья, или же, как бы ужасно это не звучало, прерывания беременности.

Сегодня минимальный набор анализов на генетические отклонения является обязательным для всех беременных. Проблема в том, что большая часть государственных лабораторий не имеет возможности на необходимом уровне принимать и проводить исследование данных анализов. Поэтому зачастую беременной приходится сдавать анализы платно. Можно по собственному желанию отказаться от них, или, наоборот, расширить список анализов, входящих в генетический скрининг. Во многих странах Европы и в США эти анализы давно входят в список обязательных и бесплатных во время беременности.

Исследования на генетические патологии плода проводятся в два этапа: в первом и во втором триместре беременности. Дело в том, что плод и плодные оболочки вырабатывают определенные белки, которые попадают в кровь беременной женщины. Причем в разные сроки беременности уровень этих белков должен быть строго определенным. Различные нарушения нормального течения беременности и развития плода, в том числе и генетические отклонения, оказывают существенное влияние на уровень этих белков. Таким образом, путем забора крови у матери, и ее анализа, можно определить состояние здоровья ребенка и всего плацентарного комплекса.

Скрининг первого триместра или ранний биохимический скрининг не является обязательным и проводится по желанию матери или по медицинским показаниям на сроке 8-14 недель. В это время определяется уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и белка РРАР-А (протеина А, связанного с беременностью). Отсюда еще одно название – двойной тест.

Белок РАРР-А обнаружили в крови беременной женщины и начали исследовать в 1974 году, однако функции его до конца неизвестны. На сегодняшний день он считается регулятором роста. Уровень этого белка начинает повышаться с 7 недели беременности, достигая максимальной концентрации к 12 неделе. ХГЧ – это специфический белок, который называют гормоном беременности. Уже на 6 день после оплодотворения его можно обнаружить в крови и моче женщины, что является почти 100% подтверждением беременности. Именно ХГЧ, содержащийся в моче, «проявляет» вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Его уровень достигает пика на 10-11 неделе беременности. В результате многочисленных исследований, было установлено, что снижение уровня РРАР-А в сочетании с завышением ХГЧ в первом триместре часто говорит о серьезных отклонениях – неразвивающейся беременности или хромосомных нарушениях. При наличии у плода синдрома Дауна выявлено снижение РАРР-А в 65% случаев, при наличии синдрома Эдвардса и синдрома Патау в 70% случаев. Врачи называют эффективность данного метода в обнаружении хромосомных патологий высокой – 80-90%, при возможности ложноположительных (когда уровни белков указывают на заболевание, но его нет) результатов в районе 5%. Эффективность повышается, если добавить к двойному тесту современное УЗИ плода с оценкой воротникового пространства, которое также позволяет выявить аномалии, связанные с синдромом Дауна. Однако уровень РАРР-А может быть снижен и по другим причинам: ожирения матери, беременности после искусственного оплодотворения. Сильно завышенный уровень данного белка также может быть как «плохим», так и «физиологическим» показателем. Повышается он при начавшемся выкидыше, но и при многоплодной беременности или просто низком весе матери. Поэтому однозначно интерпретировать изменение уровня РАРР-А как отклонения у будущего ребенка нельзя. К тому же для получения корректного результата должен быть очень точно установлен срок беременности, так как уровень РАРР-А возрастает быстро, и ошибка в неделю может сильно исказить результат.

Кровь на оба белка двойного теста сдается из вены, натощак или не менее чем спустя 6 часов после еды. Если по результатам теста вероятность хромосомных аномалий у плода очень высока, женщине могут назначить более сложную процедуру – биопсию ворсин хориона. Этот вид обследования предполагает взятие на анализ мельчайших частиц будущей плаценты – хориона, которые абсолютно идентичны клеткам эмбриона. Забор клеток осуществляется при помощи тончайшей иглы, которой прокалывают живот, или гибкой трубки, вводимой в матку через влагалище. Все это делается под контролем УЗИ. Перед биопсией необходимо еще раз сдать анализы мочи и крови, мазки. Пациентка должна быть здорова. Для женщины процедура эта не очень приятна, пугающа, а главное, она отнюдь не безопасна для плода. Биопсия хориона увеличивает риск выкидыша на 1-2%, развития резус-конфликта, занесения инфекции в матку, нанесения повреждений ребенку, развития у него тугоухости. Поэтому назначается она строго по медицинским показаниям. Главный плюс в том, что биопсия позволяет с довольно большой точностью определить наличие генетических отклонений на ранних сроках беременности, когда прерывание беременности наименее опасно и болезненно. Однако, ни один тест, в том числе биопсия ворсин хориона, давший отрицательный результат на наличие заболеваний, не гарантирует, что ребенок родится здоровым. Стоит отметить, что с помощью биопсии невозможно выявить дефекты нервной трубки – для этого придется сдавать анализ на АФП, который делают во 2 триместре.

Тест на АФП (альфа-фетопротеин) и уже знакомый нам ХГЧ входят в биохимический скрининг 2 триместра, и вместе с анализом на свободный эстриол (Е3), образуют так называемый Тройной тест. Именно анализ на АФП и ХГЧ во время беременности является обязательным в России с 2000г. и считается основным маркером генетических отклонений. Можно провести еще целый ряд анализов по желанию родителей или рекомендации врача. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности, строго натощак. Если женщина принимает лекарства или гормональные препараты, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

ХГЧ, как мы уже говорили, это «гормон беременности» - белок, выделяемый плацентой, а сначала ее предшественником – хорионом. ХГЧ во время беременности выполняет важнейшие функции, и присутствует в крови женщины, начиная с 4-5 дня после оплодотворения и до самых родов. Анализируя содержание этого белка в крови пациентки можно диагностировать беременность как таковую, а также выявить различные патологии плаценты и развивающегося плода, в том числе хромосомные. Важно отметить, что уровень ХГЧ, не соответствующий норме, может наблюдаться и при нормальной, «здоровой» беременности. Если же говорить о значительном снижении или повышении уровня ХГЧ, то они зачастую сообщают о неблагоприятном течении беременности, но могут быть вызваны и физиологическими причинами.

Повышение уровня хорионического гонадотропина может свидетельствовать о таких осложнениях, как: гестоз беременной, резус-конфликт, опухолевые заболевания плаценты или матери, гибель плода, отторжение плаценты, и те самые генетические нарушения у плода, такие, как синдром Дауна, множественные пороки развития. Однако повышенный ХГЧ может объясняться и не столь фатальными факторами: многоплодием, крупным размером одного плода, неправильно установленным сроком беременности, сахарным диабетом или токсикозом у матери, приемом гормональных препаратов.

Сниженный относительно нормы на 20-30% ХГЧ является причиной для пересдачи анализа. Если тенденция к снижению остается, или уровень белка становится вполовину меньше нормы, это уже говорит о серьезных нарушениях: угрозе выкидыша, внематочной или замершей беременности, хронической плацентарной недостаточности, и опять же о хромосомных нарушениях у плода (синдром Эдвардса). Согласно одному из исследований, подавляющее большинство случаев существенного отклонения уровня ХГЧ от нормы связано именно с гинекологическими нарушениями, опасными, но не фатальными для будущего ребенка. Генетические же патологии только по уровню ХГЧ не диагностируют. Для более полного анализа применяется тест на АФП и свободный эстриол.

АФП – это аббревиатура от полного названия белка – альфа-фетопротеина. Он вырабатывается желточным мешком, а затем печенью растущего плода, попадает в околоплодные воды с мочой ребенка и всасывается через плаценту в кровь матери. АФП выполняет важнейшие функции по развитию и сохранению беременности. Его концентрация в околоплодных водах растет с первых дней беременности и до 13-15 недели, а затем снижается. В сыворотке крови матери наоборот, возрастает с 8-10 и до 32-34 недели беременности. В 70-х годах прошлого века была замечена связь между завышенными либо заниженными показателями АФП в крови матери и грубыми дефектами у плода, а также серьезными нарушениями течения беременности. Поэтому показатель уровня альфа-фетопротеина используется сегодня как основной маркер патологий при беременности. В частности, повышенное выделение АФП плодом наблюдается при незаращении каких-либо тканей и органов плода: нервной трубки (грыжа спинного или головного мозга), кожных покровов, пищеварительного тракта, брюшной стенки.

Завышенный АФП может свидетельствовать и о таких фатальных явлениях для плода как: врожденные заболевания почек и печени, угроза внутриутробной гибели, заращение 12-перстной кишки и пищевода, анэнцефалия (сильно недоразвитый или неразвивающийся совсем головной мозг), гидроцефалия, гипотрофия, задержка внутриутробного развития. Зачастую повышение АФП связано с гинекологическими патологиями: резус-конфликтом, маловодием, угрозой выкидыша, внематочной беременностью, гестозом, существенными нарушениями работы плаценты, опухолевыми заболевания у матери. К сожалению, самым распространенным нарушением при повышенном уровне АФП является именно дефект нервной трубки, а, следовательно, очень серьезные поражения всей нервной системы.

Однако повышенная концентрация АФП в крови женщины может наблюдаться и в случаях, не связанных с какой-либо патологией: при многоплодной беременности, большом размере плода, неправильно установленном сроке беременности, низком весе самой матери, сахарном диабете у нее или некоторых болезнях печени, иногда, если плод – мальчик.

В целом, для того, чтобы заподозрить патологию, уровень АФП должен превышать норму как минимум в 2,5 раза, а в случае с двойней – в 3,5. Немного завышенный белок – вариант нормы. Например, при анэнцефалии АФП превышает средний показатель в 7 раз.

Понижение белка также не очень хороший симптом. Оно может наблюдаться в первую очередь, при синдроме Дауна у плода, синдроме Эдвардса и других хромосомных нарушениях, гибели плода, задержке внутриутробного развития, выкидыше, ложной или внематочной        беременности, пузырном заносе, неразвивающейся беременности, существенных патологиях плаценты, ожирении, опухолевых заболеваниях матери, многоводии, неверно определенном сроке беременности. Как видно, причин снижения АФП довольно много – как патологических для плода, так и банальных ошибок. Критически низким считается уровень ниже половины нормы. Для наиболее правильной интерпретации результатов, показатели АФП анализируются вместе с уровнем ХГЧ и детальным УЗИ. К сожалению, в 60% случаев снижения АФП в сочетании с повышением ХГЧ диагностируется синдром Дауна. При кране высоком АФП - различные хромосомные отклонения, при сильном снижении обоих показателей – гибель плода. УЗИ при этом может подтвердить или опровергнуть ужасные диагнозы, так как позволяет уточнить срок беременности, количество плодов, грубые дефекты развития (например, шейные складки при синдроме Дауна, или развитие мозга при подозрении на анэнцефалию). Эффективность скрининга при этом достигает 90% выявленных патологий.

Сдача этого анализа – очень важное мероприятие, требующее строгого соблюдения всех необходимых правил, так как съеденная накануне пища с повышенным содержанием белка, некоторые заболевания, о которых забыли сказать доктору, в том числе, аллергия, неверно (даже на 1 неделю) определенный срок беременности могут повлечь сильные изменения уровня АФП относительно нормы. Вообще, при выявлении существенных отклонений, анализ обязательно повторяют, дабы избежать ошибки и посмотреть уровни белка в динамике. Важно учитывать, что разные лаборатории используют разные методы оценки и нормы, а потому сравнивать их с другими или искать в интернете глупо и небезопасно. Оценивать риск патологий в данном случае может только врач, наблюдающий беременность и осведомленный обо всех нюансах ее протекания и здоровья женщины.

Современный скрининг второго триместра включает анализ еще одного гормона – свободного эстриола. «Тройной тест» получается более точным и информативным. Эстриол – это женский половой гормон, вырабатываемый плодом и плацентой. Его содержание в крови женщины неуклонно растет на всем протяжении беременности и довольно сильно отклоняется от нормы в случае каких-либо нарушений у плода или в плацентарном комплексе.

Низкий уровень этого гормона (ниже нормы более чем на 40 %) может говорить об угрозе прерывания или преждевременных родов, нарушении деятельности плаценты, и как следствие гипоксии, гипотрофии, анемии плода, а также о резус-конфликте, внутриутробной инфекции, пороках сердца, алкогольном синдроме плода, синдроме Дауна и синдроме Эдвардса, анэнцефалии, других хромосомных отклонениях.

Однако, причиной снижения эстриола, могут быть «физиологические» факторы, присутствующие у матери: прием антибиотиков и некоторых гормональных препаратов, недостаточное питание (несбалансированная диета!), наличие заболеваний печени, почек и ЖКТ, анемия, гестоз.

Повышение гормона, как правило, свидетельствует о многоплодной беременности либо о крупном размере плода. К другим причинам относят заболевания печени и почек, неправильно определенный срок беременности, сахарный диабет или нарушения веса у матери. Только в случае резкого подъема эстриола можно говорить о риске выкидыша или преждевременных родов.

Еще раз подчеркнем, что незначительные колебания уровней гормонов чаще всего не имеют ничего общего с патологиями будущего ребенка. Значение имеет лишь многократное повышение или понижение показателей. Оценивать только один критерий также не имеет смысла – достоверную картину можно получить, только анализируя результаты всех трех, или как минимум двух показателей – АФП и ХГЧ. Если результаты не очень хорошие, анализы обязательно пересдают. И только при подтверждении «плохого» результата, можно говорить о риске патологий. О риске, а не о конкретном диагнозе. Плюс к этому обязательно проведение тщательного ультразвукового обследования плода, которое во множестве случаев позволяет определить или опровергнуть наличие патологии, так как большинство из генетических нарушений проявляется на видимом физиологическом уровне. Сегодня существуют специальные компьютерные программы, которые на основе полученных согласно анализам данных, а также сведений о сроке беременности, весе, росте, возрасте, этнической принадлежности женщины, рассчитывают индивидуальный риск хромосомных нарушений. В случае высокого риска пациентке предлагают более детальное, но и опасное обследование, связанное с забором околоплодных вод и находящихся в них клеток эмбриона – амниоцентез.

Эта процедура во многом схожа с биопсией ворсин хориона, только делается на более поздних сроках – с 14-16 недели. Амниоцентез назначают только здоровым женщинам, имеющим строгие медицинские показания для его проведения – высокий риск генетических отклонений у плода. С помощью тонкой иглы прокалывают живот женщины и плодный пузырь, забирая некоторое количество околоплодных вод. Операция производится под контролем УЗИ, с небольшим местным обезболиванием. Затем полученные эмбриональные клетки выращивают в лаборатории и анализируют, поэтому результат может быть получен только через 2-6 недель. Амниоцентез – очень точное обследование, с его помощью определяется 99% хромосомных нарушений у плода. Но некоторые серьезные болезни и оно не помогает определить. Как и биопсия, амниоцентез – рискованное мероприятие, так как вероятность выкидыша после его проведения составляет 1-2%. Крайне редки, но все же возможны такие тяжелые последствия, как повреждение плода иглой, занесение различных инфекций, возникновение резус-конфликта. Поэтому амниоцентез делается только с согласия пациентки. Ведь риск прерывания беременности зачастую бывает сопоставим с риском хромосомных нарушений. Успех этой процедуры, как впрочем, и биопсии, во многом зависит от опытности проводящего ее специалиста. Некоторое время после операции (чем больше срок беременности, тем дольше), женщина остается в больнице под наблюдением врача. Женщина, перенесшая амниоцентез, должна вдвойне следить за своим состоянием, а при появлении угрожающих симптомов (кровотечения, болей, подтекания жидкости) срочно обратиться к врачу.

В некоторых случаях проводится также исследование, называемое кордоцентезом. Это забор крови плода из пуповины, опять же через прокол. Кордоцентез более редкая процедура, проводимая на 21-24 неделе беременности. Ее, как правило, назначают при остром резус-конфликте, подозрениях на гемофилию, используют для внутриутробного переливания крови. Порядок проведения и последствия аналогичны амниоцентезу.

Как видим, биохимические анализы крови, по сравнению с инвазивными методами обследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) практически безопасны, но и менее информативны. Потому анализы назначаются практически всем, в качестве профилактической меры, а инвазивная диагностика – только для группы риска. В противном случае их применение попросту неоправданно и может нанести женщине или ребенку непоправимый вред.

К группе риска принято относить пары, у которых показатели АФП, ХГЧ и Е3 в крови матери сильно отклоняются от нормы (в несколько раз!), уже есть ребенок (общий или у одного из родителей) с генетическими нарушениями, наблюдается привычное невынашивание беременности, были случаи мертворождения, если возраст беременной превышает 35 лет, семья проживает или работает в неблагоприятных экологических, химических, радиационных условиях, если женщина непосредственно до или во время беременности принимала некоторые лекарства, если у одного из родителей имеются генетические нарушения. Во всех этих случаях требуется подробнейшее обследование и консультация генетика. Вообще, кончено пройти тесты и генетическую консультацию, лучше до беременности – во время ее планирования. Но так получается далеко не всегда. Потому и «мучают» беременную женщину разного рода скринингами именно в тот период, когда ей противопоказаны лишние беспокойства.

Вопрос о том, нужно ли проходить все эти тесты, как их называют в народе «на врожденное уродство», и как относиться к полученным результатам – волнует подавляющее большинство женщин, и постоянно обсуждается в интернете, женских консультациях, журналах и по телевидению. Плюсов и минусов от прохождения или игнорирования анализов на генетические отклонения, кажется, поровну. А потому, однозначно утверждать что-либо нельзя. Ведь каждая ситуация, каждая женщина индивидуальны, принимать решение и нести за него ответственность может только каждый сам. Попробуем лишь собрать воедино все положительные и отрицательные моменты.

Думается, неспроста, биохимический скрининг включен сегодня в программу обязательных обследований во время беременности. Как показывает статистика, эти тесты в сочетании с УЗИ-диагностикой, действительно позволяют выявить многие врожденные отклонения, в том числе грубые пороки, зачастую не совместимы с жизнью, или обрекающие будущего ребенка на муки. Беременная женщина может даже не подозревать о том, что она или отец ребенка являются носителями «бомбы замедленного действия», которая ужаснейшим образом проявится на малыше. Определение таких тяжелых пороков на ранних сроках дает возможность прервать беременность, дабы не мучиться самой и не мучить ребенка. Зачастую, выявление заболеваний позволяет внутриутробно проводить лечение, хирургическое вмешательство и коррекцию, что часто дает положительные результаты. Например, переливание крови про резус-конфликте, оперативное вмешательство при патологии некоторых органов, лечение при инфицировании плода, позволяют если не вылечить малыша окончательно, то свести нарушения его развития к минимуму. Говорят – осведомлен, значит вооружен. Пройдя анализы, и получив хорошие результаты, женщина перестает тревожиться и спокойно донашивает беременность. А если результаты плачевны – имеет возможность принятия решения. Очень часто, зная о патологиях будущего ребенка, беременность не прерывают. Но у родителей в этом случае есть возможность подготовиться морально и физически к появлению «особого» малыша, настроиться соответствующим образом. Также эти знания помогают врачам грамотно спланировать роды и свои действия в них, дабы не нанести больному ребенку или матери еще больший вред, принять срочные меры сразу после появления малыша на свет, не дожидаясь дальнейших анализов и усугубления болезни. Сегодня множество генетических заболеваний поддается лечению. Так, например, фенилкетонурия (недостаток ферментов, переваривающих белок), если ее не обнаружить вовремя, может привести к тяжелому отставанию в умственном развитии. А при вовремя назначенном – нет, даже не лечении, а просто безбелковой диете, ребенок вырастет нормальным и здоровым. То же касается и врожденного сахарного диабета: специальная диета и комплекс упражнений могут спасти положение. Довольно часто врачам удается внутриутробно предотвратить сердечную недостаточность, снизить проявление гидроцефалии. Мать, ожидающая ребенка с синдромом Дауна, и знающая об этом, имеет возможность настроиться на позитивный лад, найти особый круг общения, вместо того, чтобы быть повергнутой в ужас, узнав о диагнозе только тогда, когда малыш родится.

Меж тем, если бы дела с биохимическим скринингом обстояли только так, как сказано выше, никто бы не сомневался: проводить обследование или нет. К сожалению, зачастую анализы дают неправильный результат. На это влияет огромное множество факторов, и самая распространенная ошибка – неверно установленный срок беременности. Статистическая величина ложноположительных результатов – 5%, однако в России называют цифру 40, а то и 80. Возможно, причина в «молодости» исследований в нашей стране, отсутствия надлежащего опыта у врачей и исследователей, необходимых препаратов и оборудования в лабораториях. Фактически, многие из них сегодня учатся на нас – женщинах детородного возраста. Получив «плохие» результаты анализов, женщина переживает сильнейший стресс, что может пагубно сказаться на ее здоровье и состоянии ребенка. И это самое безобидное последствие. Часто, не имея на то достаточных оснований, врачи отправляют беременную на биопсию или амниоцентез, что приводит к потере или травмированию абсолютно здоровых детей. Случаев, когда трясущаяся от страха женщина, получала ответ «ребенок здоров» и происходил выкидыш, описано на просторах интернета немало. Или же после сделанного аборта выяснялось, что никаких генетических отклонений у плода не было. Пугающая статистика показывает, что абсолютное большинство женщин, отправленных на аборт по результатам биохимического скрининга и даже УЗИ, вынашивали здоровых детей. Причины - человеческий фактор, ошибки врачей, желание медиков и беременных «подстраховаться». Страшно, правда? Есть и еще один ужаснейший фактор, появившийся в современной медицинской практике. Не так давно СМИ запестрели сообщениями о том, что человеческие зародыши, полученные в ходе самопроизвольных или искусственных абортов на поздних сроках беременности, используются в нашей стране для получения стволовых клеток. Мягко говоря, нелегальный бизнес, по исцелению нежелающих стареть и умирать, построен у нас не на совершенствовании медицинской науки, а на несчастных женщинах, которых вынуждают делать аборт на поздних сроках, пугая страшными уродствами будущего ребенка. Вообще, применение в России стволовых клеток, равно как изъятие и использование человеческих органов для трансплантации запрещено законом. Но бизнес, тем не менее, процветает, причем на довольно высоком уровне. Поэтому, если вас стращают в клинике и настойчиво отправляют на прерывание беременности, особенно на позднем сроке, обязательно обратитесь к другому специалисту, лучше хорошему узисту, который поможет выяснить, так ли плачевно обстоят дела.

Есть и обратная сторона данного вопроса. Анализы могут дать и ложноотрицательный результат. Например, в 40% случаев рождения детей с синдромом Дауна, все лабораторные показатели у женщин были в норме. Ни один вид обследования, дающий отрицательный результат на наличие врожденных нарушений, не является гарантией того, что ребенок родится здоровым. Вообще говоря, двойной и тройной тест не служат основанием для постановки диагноза, они лишь выявляют вероятность тех или иных отклонений у развивающегося ребенка. Зачастую, повышенные показатели гормонов во 2 триместре свидетельствуют не о грубых пороках развития плода, а о будущих акушерских осложнениях в 3 триместре беременности. Это, конечно, опасно и чревато разными негативными последствиями, но предотвратимо и не так страшно, как серьезные дефекты нервной системы или хромосомные болезни у ребенка, последствия которых порой ужасны. К тому же аномальные показатели тестов могут не иметь никакого отношения к плоду, а являться следствием заболеваний матери или воздействия внешних факторов.

По этим причинам многие мамочки отказываются от исследований. Но это тоже в своем роде крайность. Огульно советовать всем «забить» на биохимический скрининг нельзя. То же самое можно сказать и о дальнейшем принятии решения о сохранении или прерывании беременности. Аборт – тема сложная, как с моральной, так и с физической точки зрения. Ведь всегда существует риск убить здорового малыша и больше не забеременеть. А если беременность долгожданная? Выбор в данном случае очень тяжел. Но следует отметить, что нарушение нарушению рознь. В случае грубых физических или умственных недостатков, вероятно, беременность лучше прервать. А вот с таким хромосомным отклонением, как синдром Дауна, дети во всем мире живут и развиваются. При соответствующем уходе и воспитании они могут учиться и даже работать. Конечно, больной ребенок, это трудно и страшно. Поэтому только женщина, вместе со своей семьей, учитывая условия жизни, моральное состояние, чувства может принять решение: сделать аборт или оставить ребенка и надеяться на лучшее. Ведь многие «обреченные» дети рождаются здоровыми, а посчитавшие скрининг пустяком, воспитывают тяжелобольных детей. Что лучше: принять больного ребенка таким, какой он есть и положить всю свою жизнь на уход и воспитание его, постоянно казня себя и переживая за его будущее? Или избавить его и себя от боли и страданий, сознавая, что, так или иначе, идешь на убийство своего дитя? На то и другое нужно много мужества и сил. У каждого своя судьба и свой выбор, и никого нельзя осуждать за этот выбор. Или давать советы. Можно только пожелать, чтобы будущие мамочки никогда не сталкивались с «плохими» результатами анализов и не становились перед этим страшным выбором.

 

Сергеева Екатерина
все статьи автора

Комментарии:

лиза пишет ( 5 Июнь 2015, 07:18:24):

Здравствуйте!мне врачи вообще сказли-если я не сделаю аборт-то вырежут матку.Анализы по узи твп-3.6 ктр-65.5 и носовая кость-2.1 -162удара и пороки развития не выявлены,а на скрининге-ХГЧ-47,70Мел-1,582Мом И РАРР-А-1,338Ме-0,464Мом?КАК ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ?ЧТО ЭТО ЗА ВРАЧИ?

Наташа пишет (28 Май 2013, 04:46:59):

Здравствуйте! помоги расшифровать:
РАРР-А: 0,763 МЕ/л / 0,225 МоМ
Трисомия 21 : базовый 1:1008 индивид. 1:321
Трисомия 18 : баз 1:2326 индивид 1:4392
Трисомия 13 : баз 1:7333 индивид 1:7505

Лена пишет (21 Декабрь 2012, 20:40:18):

я пропустила анализ,теперь волнуюсь и не знаю что делать?!дайте совет

Irina пишет (26 Ноябрь 2012, 16:00:35):

Тоже хочу поблагодарить за статью. У меня первый ребенок родился нормальным, анализы были в норме. Сейчас беременная вторым, срок 16-17 недель. На 12 неделе сдала "страшный" анализ, результаты устрашающие. Мы с мужем перепуганные до смерти. 3 декабря на прием к генетику, все в ожидании....

Мария пишет ( 2 Июнь 2012, 08:00:00):

на сроке 12 недель моему малышу поставили страшные диагнозы:омфолоцеле(кишечник), аплазия стенки носа, воротник.пр-во-6.5мм,что приводит к синдромам Патау и Эдварса. Узи делали не раз, плюс биохим.анализ, бопсию в.х.Было очень страшно, больно и обидно.Все собралось у нас...жизнь остановилось для меня и мужа. Сейчас перед нами стоит выбор...

Ирина пишет ( 6 Январь 2012, 15:33:32):

Спасибо за статью. У меня дочь с синдромом Дауна, а анализы были отличными..........Сейчас беременна вторым и конечно буду проходить через все " страшный" анализы, и возможно буду стоять перед выбором, и даже если опять все будет хорошо, волноваться буду до последнего.......

Ответ администрации портала:

Удачи Вам! Пусть все будет хорошо у Вас, у Вашего солнечного ребенка и еще не рожденного малыша.

Оставить комментарий:


 
If you have trouble reading the code, click on the code itself to generate a new random code.
 

Анонсы

1.06.2015:
№81 "Много лет спустя"

Сказка дня

Мудрый старик

огда-то давным-давно был царь. Такой жадный, что он издал приказ: тот, кто не может работать или состарился, должен был изгоняться. А у одного человека был старый отец. Вот пришла пора, что и его надо вывезти. Что делать? Сын повез его на санях в лес, в большой холод. А когда повез его, то взял и своего сына на подмогу. Когда привезли старого отца, посадили его под сосной. Вот и говорит сын деда: «Пусть дед сидит на санках. Их мы обратно домой не повезем». Тогда мальчик и говорит: «А как же мы оставим сапки?..»

Узнать, что было дальше

Яндекс цитирования